Giordano Mara


Responsabile dell'U.O.

Cognome e Nome

Giordano Mara

Qualifica

PA

Dipartimento

Dipartimento di Scienze della Salute

Settore scientifico disciplinare

Med/03

E-mail

mara.giordano@med.uniupo.it

Telefono

3935623520

Personale strutturato

Cognome e Nome

Lucia Corrado

Qualifica

PA

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Sandra D’Alfonso

Qualifica

PO

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Personale non strutturato

Cognome e Nome

Denise Vurchio

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Giulia Borgonovi

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Ugonotti Alessandro

Qualifica

Borsista

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Giulia Paglino

Qualifica

Specializzando

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Alba Bianco

Qualifica

Specializzando

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Martina Tosi

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Endri Visha

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Fjorilda Caushi

Qualifica

Specializzando

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Nicola Pomella

Qualifica

Post-doc

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Thavamani Muralidharan

Qualifica

Borsista

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Giovanni Papagni

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Federica Cascella

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Marta Allesina

Qualifica

Specializzando

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Cognome e Nome

Beatrice Piola

Qualifica

Ph.D student

Dipartimento

Scienze della Salute

Ente di appartenenza

Università del Piemonte Orientale

Linee di ricerca

Ricerca di nuovi meccanismi alla base dei disordini del Neurosviluppo Genetica dei disordini della crescita Genetica delle Emoglobinopatie e ricerca di nuovi fattori genetici che alterano il dosaggio delle alpha e beta globine Analisi del pattern di metilazione genomico per l’identificazione di marcatori genetici correlati la Long-Covid Genetica delle malattie multifattoriali autoimmuni e neurodegenerative Genetica delle malattie neurologiche Analisi funzionali massive di varianti provenienti da dati NGS Genetica dei disturbi del movimento

Tecnologie in uso dall'UO

  1. 1.
    Pipeline completa per WGS (whole genome sequencing), WES (whole exome sequencing) di genomi umani
  2. 2.
    Pipeline completa RNAseq per trascrittomica nell’uomo e altre specie
  3. 3.
    Pipeline completa metagenomica (16S, shotgun)
  4. 4.
    Pipeline completa sequenziamento SarsCov2
  5. 5.
    Pipeline completa per MAssively parallel Reporter Assay ( MPRA) and MAssively Parallel Splicing Assay ( MAPSy)

Strumentazione

Denominazione

Illumina Miseq
Illumina NextSeq550

Struttura ove la strumentazione è allocata

Dipartimento Scienze della Salute UPO
CAAD-UPO

Responsabile

Dipartimento Scienze della Salute UPO
Dipartimento Scienze della Salute UPO

Pubblicazioni

  1. 1.
    Chiò A, Moglia C, Canosa A, Manera U, Grassano M, Vasta R, Palumbo F, Gallone S, Brunetti M, Barberis M, De Marchi F, Dalgard C, Chia R, Mora G, Iazzolino B, Peotta L, Traynor BJ, Corrado L, D'Alfonso S, Mazzini L, Calvo A. Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis. Neurology. 2023 Jul 4;101(1):e83-e93. doi: 10.1212/WNL.0000000000207367. Epub 2023 May 18. PMID: 37202167; PMCID: PMC10351316.
  2. 2.
    Magistrelli L, Contaldi E, Caushi F, Spano A, Cantello R, D'Alfonso S, Corrado L. A case of earlyonset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome. Neurol Sci. 2023 Aug 4. doi: 10.1007/s10072-023-06988-2. Epub ahead of print. PMID: 37540342.
  3. 3.
    Magistrelli L, Croce R, De Marchi F, Basagni C, Carecchio M, Nasuelli N, Cantello R, Invernizzi F, Garavaglia B, Comi C, Mazzini L, D'Alfonso S, Corrado L. Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series. Neurogenetics. 2021 Mar;22(1):65-70. doi: 10.1007/s10048-021-00634-9. Epub 2021 Jan 20. PMID: 33471268; PMCID: PMC7997821.
  4. 4.
    Johnson JO, Chia R, Miller DE, Li R, Kumaran R, Abramzon Y, Alahmady N, Renton AE, Topp SD, Gibbs JR, Cookson MR, Sabir MS, Dalgard CL, Troakes C, Jones AR, Shatunov A, Iacoangeli A, Al Khleifat A, Ticozzi N, Silani V, Gellera C, Blair IP, Dobson-Stone C, Kwok JB, Bonkowski ES, Palvadeau R, Tienari PJ, Morrison KE, Shaw PJ, Al-Chalabi A, Brown RH Jr, Calvo A, Mora G, Al-Saif H, Gotkine M, Leigh F, Chang IJ, Perlman SJ, Glass I, Scott AI, Shaw CE, Basak AN, Landers JE, Chiò A, Crawford TO, Smith BN, Traynor BJ; FALS Sequencing Consortium; American Genome Center; International ALS Genomics Consortium; and ITALSGEN Consortium; Smith BN, Ticozzi N, Fallini C, Gkazi AS, Topp SD, Scotter EL, Kenna KP, Keagle P, Tiloca C, Vance C, Troakes C, Colombrita C, King A, Pensato V, Castellotti B, Baas F, Ten Asbroek ALMA, McKenna-Yasek D, McLaughlin RL, Polak M, Asress S, Esteban-Pérez J, Stevic Z, D'Alfonso S, Mazzini L, Comi GP, Del Bo R, Ceroni M, Gagliardi S, Querin G, Bertolin C, van Rheenen W, Rademakers R, van Blitterswijk M, Lauria G, Duga S, Corti S, Cereda C, Corrado L, Sorarù G, Williams KL, Nicholson GA, Blair IP, Leblond-Manry C, Rouleau GA, Hardiman O, Morrison KE, Veldink JH, van den Berg LH, Al-Chalabi A, Pall H, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Taroni F, García-Redondo A, Wu Z, Glass JD, Gellera C, Ratti A, Brown RH Jr, Silani V, Shaw CE, Landers JE, Dalgard CL, Adeleye A, Soltis AR, Alba C, Viollet C, Bacikova D, Hupalo DN, Sukumar G, Pollard HB, Wilkerson MD, Martinez EM, Abramzon Y, Ahmed S, Arepalli S, Baloh RH, Bowser R, Brady CB, Brice A, Broach J, Campbell RH, Camu W, Chia R, Cooper-Knock J, Ding J, Drepper C, Drory VE, Dunckley TL, Eicher JD, England BK, Faghri F, Feldman E, Floeter MK, Fratta P, Geiger JT, Gerhard G, Gibbs JR, Gibson SB, Glass JD, Hardy J, Harms MB, Heiman-Patterson TD, Hernandez DG, Jansson L, Kirby J, Kowall NW, Laaksovirta H, Landeck N, Landi F, Le Ber I, Lumbroso S, MacGowan DJL, Maragakis NJ, Mora G, Mouzat K, Murphy NA, Myllykangas L, Nalls MA, Orrell RW, Ostrow LW, Pamphlett R, Pickering-Brown S, Pioro EP, Pletnikova O, Pliner HA, Pulst SM, Ravits JM, Renton AE, Rivera A, Robberecht W, Rogaeva E, Rollinson S, Rothstein JD, Scholz SW, Sendtner M, Shaw PJ, Sidle KC, Simmons Z, Singleton AB, Smith N, Stone DJ, Tienari PJ, Troncoso JC, Valori M, Van Damme P, Van Deerlin VM, Van Den Bosch L, Zinman L, Landers JE, Chiò A, Traynor BJ, Angelocola SM, Ausiello FP, Barberis M, Bartolomei I, Battistini S, Bersano E, Bisogni G, Borghero G, Brunetti M, Cabona C, Calvo A, Canale F, Canosa A, Cantisani TA, Capasso M, Caponnetto C, Cardinali P, Carrera P, Casale F, Chiò A, Colletti T, Conforti FL, Conte A, Conti E, Corbo M, Cuccu S, Dalla Bella E, D'Errico E, DeMarco G, Dubbioso R, Ferrarese C, Ferraro PM, Filippi M, Fini N, Floris G, Fuda G, Gallone S, Gianferrari G, Giannini F, Grassano M, Greco L, Iazzolino B, Introna A, La Bella V, Lattante S, Lauria G, Liguori R, Logroscino G, Logullo FO, Lunetta C, Mandich P, Mandrioli J, Manera U, Manganelli F, Marangi G, Marinou K, Marrosu MG, Martinelli I, Messina S, Moglia C, Mora G, Mosca L, Murru MR, Origone P, Passaniti C, Petrelli C, Petrucci A, Pozzi S, Pugliatti M, Quattrini A, Ricci C, Riolo G, Riva N, Russo M, Sabatelli M, Salamone P, Salivetto M, Salvi F, Santarelli M, Sbaiz L, Sideri R, Simone I, Simonini C, Spataro R, Tanel R, Tedeschi G, Ticca A, Torriello A, Tranquilli S, Tremolizzo L, Trojsi F, Vasta R, Vacchiano V, Vita G, Volanti P, Zollino M, Zucchi E. Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol. 2021 Oct 1;78(10):1236-1248. 6 doi: 10.1001/jamaneurol.2021.2598. PMID: 34459874; PMCID: PMC8406220
  5. 5.
    Antona A, Varalda M, Roy K, Favero F, Mazzucco E, Zuccalà M, Leo G, Soggia G, Bettio V, Tosi M, Gaggianesi M, Riva B, Reano S, Genazzani A, Manfredi M, Stassi G, Corà D, D'Alfonso S, Capello D. Dissecting the Mechanism of Action of Spiperone-A Candidate for Drug Repurposing for Colorectal Cancer. Cancers (Basel). 2022 Feb 2;14(3):776. doi: 10.3390/cancers14030776. PMID: 35159043; PMCID: PMC8834219.
  6. 6.
    Clarelli F, Barizzone N, Mangano E, Zuccalà M, Basagni C, Anand S, Sorosina M, Mascia E, Santoro S; PROGEMUS; PROGRESSO; Guerini FR, Virgilio E, Gallo A, Pizzino A, Comi C, Martinelli V, Comi G, De Bellis G, Leone M, Filippi M, Esposito F, Bordoni R, Martinelli Boneschi F, D'Alfonso S. Contribution of Rare and Low-Frequency Variants to Multiple Sclerosis Susceptibility in the Italian Continental Population. Front Genet. 2022 Jan 3;12:800262. doi: 10.3389/fgene.2021.800262. PMID: 35047017; PMCID: PMC8762330.
  7. 7.
    Mellone S, Puricelli C, Vurchio D, Ronzani S, Favini S, Maruzzi A, Peruzzi C, Papa A, Spano A, Sirchia F, Mandrile G, Pelle A, Rasmini P, Vercellino F, Zonta A, Rabbone I, Dianzani U, Viri M, Giordano M. The Usefulness of a Targeted Next Generation Sequencing Gene Panel in Providing Molecular Diagnosis to Patients With a Broad Spectrum of Neurodevelopmental Disorders. Front Genet. 2022 Aug 11;13:875182.
  8. 8.
    Babu D, Vannelli S, Fanelli A, Mellone S, Baffico AM, Corrado L, Essa WA, Grandone A, Bellone S, Monzani A, Vinci G, De Sanctis L, Stuppia L, Prodam F, Giordano M. Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency. Eur J Hum Genet.
  9. 9.
    Babu D, Fanelli A, Mellone S, Muniswamy R, Wasniewska M, Prodam F, Petri A, Bellone S, Salerno MC, Giordano M. Novel GLI2 mutations identified in patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD): Evidence for a pathogenic effect by functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2019 Mar;90(3):449-456.
  10. 10.
    -Cappellano G, Raineri D, Rolla R, Giordano M, Puricelli C, Vilardo B, Manfredi M, Cantaluppi V, Sainaghi PP, Castello L, De Vita N, Scotti L, Vaschetto R, Dianzani U, Chiocchetti A. Circulating Platelet-Derived Extracellular Vesicles Are a Hallmark of Sars-Cov-2 Infection. Cells. 2021 Jan 7;10(1):85.

Dottorati di ricerca

Componente UO

Prof Lucia Corrado
Sandra D’Alfonso

Dottorato di ricerca

Food Health & Longevity Studies
Scienze e Biotecnologie mediche

Coordinatore

Prof Antonia Follenzi
Marisa Gariglio

Sede

Scuola di Medicina UPO
UPO, Novara