Responsabile dell'U.O.
Cognome e Nome
Giordano Mara
Qualifica
PA
Dipartimento
Dipartimento di Scienze della Salute
Settore scientifico disciplinare
Med/03
mara.giordano@med.uniupo.it
Telefono
3935623520
Personale strutturato
Cognome e Nome
Lucia Corrado
Qualifica
PA
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Sandra D’Alfonso
Qualifica
PO
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Personale non strutturato
Cognome e Nome
Denise Vurchio
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Giulia Borgonovi
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Ugonotti Alessandro
Qualifica
Borsista
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Giulia Paglino
Qualifica
Specializzando
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Alba Bianco
Qualifica
Specializzando
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Martina Tosi
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Endri Visha
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Fjorilda Caushi
Qualifica
Specializzando
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Nicola Pomella
Qualifica
Post-doc
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Thavamani Muralidharan
Qualifica
Borsista
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Giovanni Papagni
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Federica Cascella
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Marta Allesina
Qualifica
Specializzando
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Cognome e Nome
Beatrice Piola
Qualifica
Ph.D student
Dipartimento
Scienze della Salute
Ente di appartenenza
Università del Piemonte Orientale
Linee di ricerca
Ricerca di nuovi meccanismi alla base dei disordini del Neurosviluppo
Genetica dei disordini della crescita
Genetica delle Emoglobinopatie e ricerca di nuovi fattori genetici che alterano il
dosaggio delle alpha e beta globine
Analisi del pattern di metilazione genomico per l’identificazione di marcatori genetici
correlati la Long-Covid
Genetica delle malattie multifattoriali autoimmuni e neurodegenerative
Genetica delle malattie neurologiche
Analisi funzionali massive di varianti provenienti da dati NGS
Genetica dei disturbi del movimento
Tecnologie in uso dall'UO
- Pipeline completa per WGS (whole genome sequencing), WES (whole exome sequencing) di genomi umani
- Pipeline completa RNAseq per trascrittomica nell’uomo e altre specie
- Pipeline completa metagenomica (16S, shotgun)
- Pipeline completa sequenziamento SarsCov2
- Pipeline completa per MAssively parallel Reporter Assay ( MPRA) and MAssively Parallel Splicing Assay ( MAPSy)
Strumentazione
Denominazione
Illumina Miseq
Illumina NextSeq550
Struttura ove la strumentazione è allocata
Dipartimento Scienze della Salute UPO
CAAD-UPO
Responsabile
Dipartimento Scienze della Salute UPO
Dipartimento Scienze della Salute UPO
Pubblicazioni
- Chiò A, Moglia C, Canosa A, Manera U, Grassano M, Vasta R, Palumbo F, Gallone S, Brunetti M, Barberis M, De Marchi F, Dalgard C, Chia R, Mora G, Iazzolino B, Peotta L, Traynor BJ, Corrado L, D'Alfonso S, Mazzini L, Calvo A. Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis. Neurology. 2023 Jul 4;101(1):e83-e93. doi: 10.1212/WNL.0000000000207367. Epub 2023 May 18. PMID: 37202167; PMCID: PMC10351316.
- Magistrelli L, Contaldi E, Caushi F, Spano A, Cantello R, D'Alfonso S, Corrado L. A case of earlyonset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome. Neurol Sci. 2023 Aug 4. doi: 10.1007/s10072-023-06988-2. Epub ahead of print. PMID: 37540342.
- Magistrelli L, Croce R, De Marchi F, Basagni C, Carecchio M, Nasuelli N, Cantello R, Invernizzi F, Garavaglia B, Comi C, Mazzini L, D'Alfonso S, Corrado L. Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series. Neurogenetics. 2021 Mar;22(1):65-70. doi: 10.1007/s10048-021-00634-9. Epub 2021 Jan 20. PMID: 33471268; PMCID: PMC7997821.
- Johnson JO, Chia R, Miller DE, Li R, Kumaran R, Abramzon Y, Alahmady N, Renton AE, Topp SD, Gibbs JR, Cookson MR, Sabir MS, Dalgard CL, Troakes C, Jones AR, Shatunov A, Iacoangeli A, Al Khleifat A, Ticozzi N, Silani V, Gellera C, Blair IP, Dobson-Stone C, Kwok JB, Bonkowski ES, Palvadeau R, Tienari PJ, Morrison KE, Shaw PJ, Al-Chalabi A, Brown RH Jr, Calvo A, Mora G, Al-Saif H, Gotkine M, Leigh F, Chang IJ, Perlman SJ, Glass I, Scott AI, Shaw CE, Basak AN, Landers JE, Chiò A, Crawford TO, Smith BN, Traynor BJ; FALS Sequencing Consortium; American Genome Center; International ALS Genomics Consortium; and ITALSGEN Consortium; Smith BN, Ticozzi N, Fallini C, Gkazi AS, Topp SD, Scotter EL, Kenna KP, Keagle P, Tiloca C, Vance C, Troakes C, Colombrita C, King A, Pensato V, Castellotti B, Baas F, Ten Asbroek ALMA, McKenna-Yasek D, McLaughlin RL, Polak M, Asress S, Esteban-Pérez J, Stevic Z, D'Alfonso S, Mazzini L, Comi GP, Del Bo R, Ceroni M, Gagliardi S, Querin G, Bertolin C, van Rheenen W, Rademakers R, van Blitterswijk M, Lauria G, Duga S, Corti S, Cereda C, Corrado L, Sorarù G, Williams KL, Nicholson GA, Blair IP, Leblond-Manry C, Rouleau GA, Hardiman O, Morrison KE, Veldink JH, van den Berg LH, Al-Chalabi A, Pall H, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Taroni F, García-Redondo A, Wu Z, Glass JD, Gellera C, Ratti A, Brown RH Jr, Silani V, Shaw CE, Landers JE, Dalgard CL, Adeleye A, Soltis AR, Alba C, Viollet C, Bacikova D, Hupalo DN, Sukumar G, Pollard HB, Wilkerson MD, Martinez EM, Abramzon Y, Ahmed S, Arepalli S, Baloh RH, Bowser R, Brady CB, Brice A, Broach J, Campbell RH, Camu W, Chia R, Cooper-Knock J, Ding J, Drepper C, Drory VE, Dunckley TL, Eicher JD, England BK, Faghri F, Feldman E, Floeter MK, Fratta P, Geiger JT, Gerhard G, Gibbs JR, Gibson SB, Glass JD, Hardy J, Harms MB, Heiman-Patterson TD, Hernandez DG, Jansson L, Kirby J, Kowall NW, Laaksovirta H, Landeck N, Landi F, Le Ber I, Lumbroso S, MacGowan DJL, Maragakis NJ, Mora G, Mouzat K, Murphy NA, Myllykangas L, Nalls MA, Orrell RW, Ostrow LW, Pamphlett R, Pickering-Brown S, Pioro EP, Pletnikova O, Pliner HA, Pulst SM, Ravits JM, Renton AE, Rivera A, Robberecht W, Rogaeva E, Rollinson S, Rothstein JD, Scholz SW, Sendtner M, Shaw PJ, Sidle KC, Simmons Z, Singleton AB, Smith N, Stone DJ, Tienari PJ, Troncoso JC, Valori M, Van Damme P, Van Deerlin VM, Van Den Bosch L, Zinman L, Landers JE, Chiò A, Traynor BJ, Angelocola SM, Ausiello FP, Barberis M, Bartolomei I, Battistini S, Bersano E, Bisogni G, Borghero G, Brunetti M, Cabona C, Calvo A, Canale F, Canosa A, Cantisani TA, Capasso M, Caponnetto C, Cardinali P, Carrera P, Casale F, Chiò A, Colletti T, Conforti FL, Conte A, Conti E, Corbo M, Cuccu S, Dalla Bella E, D'Errico E, DeMarco G, Dubbioso R, Ferrarese C, Ferraro PM, Filippi M, Fini N, Floris G, Fuda G, Gallone S, Gianferrari G, Giannini F, Grassano M, Greco L, Iazzolino B, Introna A, La Bella V, Lattante S, Lauria G, Liguori R, Logroscino G, Logullo FO, Lunetta C, Mandich P, Mandrioli J, Manera U, Manganelli F, Marangi G, Marinou K, Marrosu MG, Martinelli I, Messina S, Moglia C, Mora G, Mosca L, Murru MR, Origone P, Passaniti C, Petrelli C, Petrucci A, Pozzi S, Pugliatti M, Quattrini A, Ricci C, Riolo G, Riva N, Russo M, Sabatelli M, Salamone P, Salivetto M, Salvi F, Santarelli M, Sbaiz L, Sideri R, Simone I, Simonini C, Spataro R, Tanel R, Tedeschi G, Ticca A, Torriello A, Tranquilli S, Tremolizzo L, Trojsi F, Vasta R, Vacchiano V, Vita G, Volanti P, Zollino M, Zucchi E. Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol. 2021 Oct 1;78(10):1236-1248. 6 doi: 10.1001/jamaneurol.2021.2598. PMID: 34459874; PMCID: PMC8406220
- Antona A, Varalda M, Roy K, Favero F, Mazzucco E, Zuccalà M, Leo G, Soggia G, Bettio V, Tosi M, Gaggianesi M, Riva B, Reano S, Genazzani A, Manfredi M, Stassi G, Corà D, D'Alfonso S, Capello D. Dissecting the Mechanism of Action of Spiperone-A Candidate for Drug Repurposing for Colorectal Cancer. Cancers (Basel). 2022 Feb 2;14(3):776. doi: 10.3390/cancers14030776. PMID: 35159043; PMCID: PMC8834219.
- Clarelli F, Barizzone N, Mangano E, Zuccalà M, Basagni C, Anand S, Sorosina M, Mascia E, Santoro S; PROGEMUS; PROGRESSO; Guerini FR, Virgilio E, Gallo A, Pizzino A, Comi C, Martinelli V, Comi G, De Bellis G, Leone M, Filippi M, Esposito F, Bordoni R, Martinelli Boneschi F, D'Alfonso S. Contribution of Rare and Low-Frequency Variants to Multiple Sclerosis Susceptibility in the Italian Continental Population. Front Genet. 2022 Jan 3;12:800262. doi: 10.3389/fgene.2021.800262. PMID: 35047017; PMCID: PMC8762330.
- Mellone S, Puricelli C, Vurchio D, Ronzani S, Favini S, Maruzzi A, Peruzzi C, Papa A, Spano A, Sirchia F, Mandrile G, Pelle A, Rasmini P, Vercellino F, Zonta A, Rabbone I, Dianzani U, Viri M, Giordano M. The Usefulness of a Targeted Next Generation Sequencing Gene Panel in Providing Molecular Diagnosis to Patients With a Broad Spectrum of Neurodevelopmental Disorders. Front Genet. 2022 Aug 11;13:875182.
- Babu D, Vannelli S, Fanelli A, Mellone S, Baffico AM, Corrado L, Essa WA, Grandone A, Bellone S, Monzani A, Vinci G, De Sanctis L, Stuppia L, Prodam F, Giordano M. Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency. Eur J Hum Genet.
- Babu D, Fanelli A, Mellone S, Muniswamy R, Wasniewska M, Prodam F, Petri A, Bellone S, Salerno MC, Giordano M. Novel GLI2 mutations identified in patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD): Evidence for a pathogenic effect by functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2019 Mar;90(3):449-456.
- -Cappellano G, Raineri D, Rolla R, Giordano M, Puricelli C, Vilardo B, Manfredi M, Cantaluppi V, Sainaghi PP, Castello L, De Vita N, Scotti L, Vaschetto R, Dianzani U, Chiocchetti A. Circulating Platelet-Derived Extracellular Vesicles Are a Hallmark of Sars-Cov-2 Infection. Cells. 2021 Jan 7;10(1):85.
Dottorati di ricerca
Componente UO
Prof Lucia Corrado
Sandra D’Alfonso
Dottorato di ricerca
Food Health & Longevity Studies
Scienze e Biotecnologie mediche
Coordinatore
Prof Antonia Follenzi
Marisa Gariglio
Sede
Scuola di Medicina UPO
UPO, Novara